İkizlerle yapılan çalışmalar, aile çalışmaları, kromozom anomalileri üzerinde olan çalışmalar ve moleküler genetik çalışmalarının otizmin genetik özelliklerini tespit etmek üzere pek çok yol kat ettiğini de dile getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu; çift yumurta ikizlerinde ise bunun yüzde 5’lerde görüldüğü gözlemlenmiştir. Bu da bize aslında otizmin genetik olarak nasıl etkilendiği üzerinde bir fikir sahibi olmamıza yol açar” diye bilgi verdi.

 Luş, otizm ve gen konusunda şunları kaydetti:

“Otizmde pek çok genin etkilendiği düşünülmektedir. Nasıl biz artık otizmi, Otizm Spektrum Bozukluğu olarak adlandırıyorsak, otizmin nedenlerini saydığımızda da artık genetik faktörleri ilk sıraya almış durumdayız.

Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında yüzde 12-20 arasında ‘geniş fenotip’ dediğimiz bütün otizmin özelliklerini taşımayan, fakat sosyal özelliklerini taşıyan, belki zihinsel olarak iyi durumda olan, diğer otizm özelliklerini göstermeyen bireylerin mevcut olduğunu, kardeşlerde de yüzde 3 arasında otizm bulunduğunu, yüzde 3 oranında da geniş fenotip yani geniş özellik dediğimiz sosyal kısıtlılık özelliklerinin devam ettiğinin görülmekte olduğunu gözlemlemekteyiz. Bu da otizmin genetik özelliklerine dair veri olarak önümüzde duruyor.”

Otizm ve akraba evliliği konusunun da merak edildiğini ifade eden Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, şunları anlattı:

“Akraba evliliği genetik geçiş özelliğini artırdığı için önem teşkil ediyor. Çünkü bütün genetik hastalıklarda olduğu gibi otizminde de genetik özellikler akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkıyor.

Otizmin çevresel faktörlerine baktığımızda ise ileri baba yaşının otizmi etkileyen en önemli çevresel faktör olduğunu görüyoruz. Araştırmalarda diğer çevresel faktörler incelenmiş ve otizmle bir bağlantısı bulunamamış. İleri baba yaşı tek başına bir neden olmamakla birlikte, biyolojik özellikleri ortaya çıkarıcı ve arttırıcı bir faktör olarak gözlemleniyor.